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张抒扬分析患者病情。北京协和医院供图

2月19日，记者从北京协和医院获悉，北京协和医院与澳门赌场自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型已于近日正式进入临床应用阶段。

北京协和医院院长张抒扬介绍，罕见病人工智能（AI）辅助诊疗工具研发是罕见病专家团队多年坚持的一个重点攻关方向。“协和·太初”罕见病大模型基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型，也是全国首个罕见病领域AI大模型。它能帮助医生更加准确、快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间。

罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多。易误诊、漏诊，确诊难，是许多罕见病患者面临的难关。近年来，AI技术在医疗领域展现出极大的应用潜力，但在罕见病领域，由于传统AI模型因数据匮乏、知识可信度低、决策逻辑不透明等缺陷，难以满足罕见病诊疗需求。

为此，研究团队开发出主动感知交互、鉴别诊断及“数据+知识”混合驱动等技术，并成功引入DeepSeek-R1的深度推理能力，构建起罕见病诊疗的智能基座，使得该模型具备决策逻辑符合临床思维范式、能有效抑制AI幻觉、知识自主迭代三大核心优势。

优秀的AI模型需要海量数据训练，但罕见病病例分散、数据稀缺，致使传统AI模型难以获得有效训练。对此，研究团队创新技术路径，采用极小样本冷启动的方式，仅需少量数据与医学知识融合即可实现覆盖全流程的辅助决策功能。同时，模型通过与患者的交互记录评估诊疗过程，实现决策驱动数据的主动更新进化，形成“临床使用—数据反馈—模型迭代”的闭环。

据悉，“协和·太初”罕见病大模型于2024年2月发布以来，在北京协和医院罕见病联合门诊试点应用一年效果良好。此次大模型升级优先面向患者开放，后续将接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务，未来还将逐步推广至全国罕见病协作网医院。

（原载于《中国科学报》?2025-02-21?第1版?要闻）